ДНК тесты и генеалогия

[avramenko]

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017) (+2024)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

[MCB]

По просьбе коллег - небольшой дополнительный пост о средних длинах сегментов и степени родства (отмечу его также в списке ссылок в 1-м сообщении этой темы).

Общая математика очень проста, а на практике есть полно сложных моментов.

Общий расчет основан на том, что от родителя к ребенку хромосомы передаются случайными кусками среднего размера в 1 Морган (100 сМ, самтиморганов).

Чтобы рассчитать средний размер общих сегментов между двумя родственниками, надо только пройтись вверх-вниз по древу до общего предка и обратно, и посчитать общее количество ступенек передачи "родитель - ребенок" (то есть степень родства).
Между братьями это 2. Значит, средний общий сегмент 50 сМ (100/2).
Между дядей и племянником это 3. Средний размер будет 33 сМ (100/3).
Между двоюродными - 25 сМ и т.д. (1/N).

Из-за случайности в этих цифрах есть немалый разброс. Иллюстрация показывает, как распределяется общая длина и число совпадающих сегментов "в идеале":

900px-Figure_3A_Henn_et_al_2012.png

Сложности связаны с тем, что общие сегменты измеряются неточно и с тем, что передача из поколения в поколение не совсем случайна.

Неточности измерения таковы:
1. Самые короткие совпадения теряются вообще (обычно предел 7 сМ).
2. Более длинные совпадения могут быть искуственно завышены, если поблизости от настоящего совпадающего сегмента есть дополнительные короткие совпадающие кусочки ДНК на той же или другой хромосоме (а мелких случайно совпадающих сегментиков между ашкеназами довольно много). Стандартные алгоритмы склеят такие близлежащие совпадения воедино. Такая проблема есть у всех алгоритмов, но сильнее всего у фтДНК.
3. Точность генетических данных современных тестов слабовата вблизи центромер (трудных для прочтения участков хромосом, которые обычно изображают перетяжечками в середине длинных хромосом или заштрихованными участками у левого конца коротких хромосом). Из-за этого, если что-то совпало близ центромеры (особенно если результат теста был не "родной" из той же лаборатории, а загруженый из другой фирмы), то есть немалая вероятность, что это ошибочный результат (на первый взгляд, совпадение, но между двумя неточными результатами). Такая проблема особенно характерна для Myheritage. Если у вас совпал лишь единственный длинный сегмент и он примыкает к центромере, будьте особо осторожны.
4. Ancestry отбрасывает некоторые совпадения из интересных, но не всегда точных статистических соображений (когда какой-то участок совпал слишком со многими совпаденцами, чтобы это легко было объяснить случайностью).

Из-за проблем 1-3, реальное родство может быть дальше (иногда даже очень сильно дальше), чем расчетное.

Неслучайность передачи наиболее интересна для X-хромосомы, которая передается от отца к дочери без перетасовки хромосомного материала (поэтому степень родства по X-хромосоме реально ближе, чем по аутосомам). Но так же сегменты получаются короче среднего на самых коротких хромосомах; если длинные общие сегменты нашлись на коротких хромосомах, то это может оказать более близкое родство, чем кажется по цифрам.

[aag]

но сильнее всего у фтДНК.

Мне кажется, они починили это в 2022м году: https://blog.familytreedna.com/tmrca-ag ... es-update/
Количество "близких" результатов серьезно упало после этих изменений.

[Elena G.]

4. Ancestry отбрасывает некоторые совпадения из интересных, но не всегда точных статистических соображений (когда какой-то участок совпал слишком со многими совпаденцами, чтобы это легко было объяснить случайностью).

Вы не могли бы рассказать подробнее о пункте 4? Составляя эксельные таблицы всех крупных совпадений с моими родственниками, я обнаружила, некоторые участки хромосом длиной 10-20 cM имеют огромное количество совпаденцев, которые, как кажется, ничем не связаны между собой - остальные все совпадения с ними мелкие и отнюдь не общие между собой. Иногда эти общие сегменты даже точно одного размера для двух десятков человек. Если рассматривать такого совпаденца как единичный случай, то он может вызвать интерес, но увидев, что на том же участке еще 20-30 человек, начинаешь задумываться о подоплеке таких массовых совпадений.

[Pimenov]

Иллюстрация показывает, как распределяется общая длина и число совпадающих сегментов "в идеале":

Это иллюстрация смоделированная или результат статистической выборки?

Влияет ли существенно на длину среднего/максимального сегмента местечковая эндогамия?
Кажется, что у "четвероюродных по двум-трем линям" максимальный семент все-таки меньше, чем у троюродных, а вот что можно сказать про средний?

[Pimenov]

Вы не могли бы рассказать подробнее о пункте 4?

Дмитрий несколько раз тут писал про "завалы" (pile-ups) с упоминанием номеров конкретных хромомосом --- 15-ая, 9-ая.
Так что можно поиском по теме пройти и прочитать.

Но причины лично мне не до конца остались понятны.
Опять же двусторонние --- специфика и неточности алгоритма, а с другой стороны неравномерность передачи кусочков в следующие поколения:
какие-то важные для выживания сегменты передаются стабильно без изменений через много поколений.

А как вы технически находите 30 совпаденцев с общим кусочком?
Вручную просматриваете все триангуляции с конкретным родственником?
Сам я могу найти от силы 5-6, может быть, на 15 хромосоме с десяток, но уже дальше идут совсем мелкие совпаденцы (0.5%).

[Elena G.]

А как вы технически находите 30 совпаденцев с общим кусочком?

Прежде на FTDNA можно было скачать все совпадения с моим героем в эксельную таблицу. Там получалось с десяток тысяч позиций. Потом я это сортировала, отбрасывая мелкие совпадения, затем сортировала всю таблицу по хромосомам, началу и окончанию совпадения. Вот тогда эти общие блоки совпадений на одном месте хромосомы и вырисовывались.
Еще интереснее было соединить в этой таблице результаты двух-трех родственников по одной линии (каждого со всеми его совпаденцами) и увидеть их общие совпадения с одними и теми же лицами на определенных участках хромосом. Теперь FTDNA вроде убрал такую возможность скачивания всех совпадений, но на MyHeritage нечто подобное дают автоматически при просмотре их результатов.

[Tatio]

А как вы технически находит

на GedMatch была опция нахождения всех совпаденцев по одному куску, возможно в платном пакете

На 23 можно было получит Эксель файл и делать в нем любую статистику

[MCB]

но сильнее всего у фтДНК.

Мне кажется, они починили это в 2022м году: https://blog.familytreedna.com/tmrca-ag ... es-update/
Количество "близких" результатов серьезно упало после этих изменений.

эти перемены в 2022 году касались сравнения игрек-хромосом, а не аутосом. Не берусь на данный момент утверждать, что с аутосомами ("FamilyFinder") у них всё осталось без перемен, но поиск в Гугле на темы каких-либо изменений или усовершенствований мне ничего не дал. Upd: переменили летом 2021, см. ниже

[MCB]

Составляя эксельные таблицы всех крупных совпадений с моими родственниками, я обнаружила, некоторые участки хромосом длиной 10-20 cM имеют огромное количество совпаденцев, которые, как кажется, ничем не связаны между собой

Но причины лично мне не до конца остались понятны.
Опять же двусторонние --- специфика и неточности алгоритма, а с другой стороны неравномерность передачи кусочков в следующие поколения:
какие-то важные для выживания сегменты передаются стабильно без изменений через много поколений.

Причины множественный совпадений в одних и тех же участках генома были не до конца понятны самой команде Анцестри; гипотеза редких, но досадных технических проблем с тестированием ими не рассматривалась, но полной уверенности тут нет.

Есть пара биологических причин. Одна - это отбор, который благоприятствовал передаче того или иного гена (в качестве примера чаще всего упоминают участок хромосомы 6, играющий роль в Т-клеточном иммунитете (HLA), где возможен отбор в результате борьбы с опасными инфекициями).

Другая причина становится важна, если у тестируемого - сравнительно небольшой процент ДНК от предков из популяции, происходящей от немногих основателей (такой, как ашкеназим). Тогда немногие сегменты ДНК, доставшиеся от такого предка, могут дать непропорционально большое число совпадений, и алгоритм Анцестри может отказаться показывать часть таких совпадений из-за кажущихся нарушений случайности.

[Simona]

Мне кажется, они починили это в 2022м году: https://blog.familytreedna.com/tmrca-ag ... es-update/
Количество "близких" результатов серьезно упало после этих изменений.

эти перемены в 2022 году касались сравнения игрек-хромосом, а не аутосом. Не берусь на данный момент утверждать, что с аутосомами ("FamilyFinder") у них всё осталось без перемен, но поиск в Гугле на темы каких-либо изменений или усовершенствований мне ничего не дал.

с аутосомами они очень сильно все изменили. Совпаденцы не только уменьшились, но и исчезли настоящие.

[MCB]

эти перемены в 2022 году касались сравнения игрек-хромосом, а не аутосом. Не берусь на данный момент утверждать, что с аутосомами ("FamilyFinder") у них всё осталось без перемен, но поиск в Гугле на темы каких-либо изменений или усовершенствований мне ничего не дал.

с аутосомами они очень сильно все изменили. Совпаденцы не только уменьшились, но и исчезли настоящие.

А, нашел. Эти изменения были описаны в конце поста фтДНК про новый интерфейс для FamilyFinder, введеный летом 2021
https://blog.familytreedna.com/updates- ... e-painter/

Они тоже решили побороться со случайными совпадениями, "особенно в популяциях с меньшим генетическим разнообразием" (Ашкеназы?).
Переопределили диапазоны родства, некоторые совпадения стали считаться более дальними, а некоторые вообще исчезли. Но что там была за алгоритмическая механика - не колются.

Кроме того, они перешли на стандарт генома 2009 года hg19 (не прошло и 12 лет...) и поэтому позиции совпадений и длины в сентиморганах немного изменились.

[MCB]

Влияет ли существенно на длину среднего/максимального сегмента местечковая эндогамия?
Кажется, что у "четвероюродных по двум-трем линям" максимальный семент все-таки меньше, чем у троюродных, а вот что можно сказать про средний?

и средний, и максимальный ниже (но всё-таки несколько выше, чем у "просто 4-юрдных", из-за частичного перекрывания реально совпадающих сегментов, которое засчитывается как один сегмент большей длины

[Simona]

они перешли на стандарт генома 2009 года hg19 (не прошло и 12 лет...)

Это хорошо?

[MCB]

они перешли на стандарт генома 2009 года hg19 (не прошло и 12 лет...)

Это хорошо?

это хорошо, потому что этот стандарт ещё достаточно широко используется в практике, а более старые уже нет, и, значит, легче сравнивать координаты из фтДНК с другими данными

[Simona]

Это хорошо?

это хорошо, потому что этот стандарт ещё достаточно широко используется в практике, а более старые уже нет, и, значит, легче сравнивать координаты из фтДНК с другими данными

поняла, спасибо

[Pimenov]

Продолжу делиться изучением результатов ДНК-теста и задавать вопросы.

Почему так вышло, что два наиболее крупных папиных совпаденца на myheritage (кроме его троюродной сестры и 4-юродного братья) --- это молодые люди 40 лет.
Решил посмотреть посмотреть на второго из них -- 93сМ и мне неожиданно повезло.
Хотя в приложенном дереве ничего не было указано про его мать, кроме фамилии Kurt, гугл любезно выдал некролог бабушки совпаденца,
а очень крупные общие совпаденцы дают ответ на их общее происхождение.

Оказалось, что совпаданец --- внук Бениамина (Yumi) Курца, 1928 г.р. из Торонто оба деда которого --- также Бениамины Курцы 1850-х годов рождения, сыновья двух братьев Абрама и Менделя Курцевиз Галиции:
https://www.geni.com/people/Yumy-Kurtz/ ... 4693556283
Общий дед этих двух Бениаминов --- также Бениамин, переселившийся в Помарин https://www.geshergalicia.org/towns/?id=382

На Myheritahe есть тесты еще двух потомков Абрама Курца 1830-1888.
В диаграмме ---
это вторая (правнук его дочери https://www.geni.com/people/Ethyl-Weinr ... 1004509035)
и третья строчка --- внучка другой дочери https://www.geni.com/people/Esther-Turn ... 1780062797.
Нижние три строки --- это родной брат и две дочери внучки из третьей строки:

Kurtz_1st.JPG

Kurtz_11_13.JPG

последняя картинка неинтересная, тут только триангуляция с близкими между собой родственниками.

Kurtz_6.JPG

[Pimenov]

Никакого упоминания Украины в нашей семейной истории неизвестно.
Бабушкин отец из Могилевской губернии, у бабушкиной матери оба деда Николаевские солдаты.
Не исключено, что они каким-то образом получили в Торопец и духовщину жен издалека.

Один (Ицка Призент) призван в лет в 1852 в 1852 из Дубровно, и удругого его праправнука есть небольшое (19.7 сМ) совпадение и даже триангуляция с 93сМ папиным совпаденцем:
Последней строчка в диаграмме --- папин 4-юродный брат по Призентам:

Kurtz_18_Chromosome.JPG

Второй дед моей прабабушки был призван в Торопец неясно откуда, по легенде при рождении у Лейзера Шлемовича Беспрозванного при рождении была фамилия Огинский или Ожинский, хотя не звучит по-еврейски.
Есть тест другой его праправнучки (совпадение с папой всего 39сМ), у нее самой никакой триангуляции с Курцами нет,
но есть у дочери (т.е. моей 5-юродной сестры) с одной из праправнучек Абрама Курца,
правда, на подозрительном участке рядом центромерой.

7th Chromosome.JPG

В связи со всем этим вопрос, не являются ли общие сегменты на 13 хромосоме "завалом" (но есть триангуляция на 11 хромосоме с двумя праправнуками Абрама Курца).
На 15 хромосоме --- это, по-видимому, стандартный "завал""?

Можно ли надеяться, что общий сегмент на 13 хромосоме пришел от кого-то из ближайших предков Бениамина Курца-старшего или же он мог передаваться неделимым в десятках поколений?

[Елена Блох]

Продолжу делиться изучением результатов ДНК-теста и задавать вопросы.

Почему так вышло, что два наиболее крупных папиных совпаденца на myheritage (кроме его троюродной сестры и 4-юродного братья) --- это молодые люди 40 лет. Константин, все те же есть и у меня. Просмотрев, пришла к выводу, что это по моей бабушке из Киева, так как они же есть у моей троюродной сестры.

[Pimenov]

Просмотрев, пришла к выводу, что это по моей бабушке из Киева, так как они же есть у моей троюродной сестры.

А какая-нибудь триангуляция с этими поморинцами есть?

[Елена Блох]

Просмотрев, пришла к выводу, что это по моей бабушке из Киева, так как они же есть у моей троюродной сестры.

А какая-нибудь триангуляция с этими поморинцами есть?

. Посмотрела Ваши, у Вас в основном 11, 12, 13. А у меня 1, 2, 3. Совпадений с Вашими Kurtz много, при чем с двумя линиями. Основной это 2 ген. Он же соединяет меня с сестрой (по другой линии). Этот ген соединяет мои две линии.