ДНК тесты и генеалогия

[avramenko]

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017) (+2024)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

[edelstein]

FTDNA предлагает за $89 "импортировать" результаты 23andme V3 (raw data uploads), совместимые с Family Finder. Вроде, за дополнительную плату, они могут провести и все свои обычные исследования?

Это просто импорт файла в определенном формате, так называемые raw data (фактически дешифровка части генома по конкретным снипам).
То есть чтобы сделать апгрейд всё равно придется заказывать набор для тестирования и оплачивать соответствующие тесты.
То есть смысл только в доступе к базе данных FTDNA. Определённый смысл в этом есть, но стоит ли он 89 долларов...
Для свободного сравнения гаплотипов есть такие бесплатные сервисы, как упомянутый HIRSearch и GEDmatch.com.

[edelstein]

Для полноты картины несколько полезных ссылок c ISOGG Wiki (разбирается функционал тестов от разных компаний):
AncestryDNA
Family Tree DNA
23andMe

[farshman]

Прогнал своего тестя на 23andme, сегодня получил первые ответы. По мужской линии он из J2a1b - чтд.
По линии матери - H, что значит, как я понял, скорее какие-то местные российско/европейские корни.

[anno_nin]

А это что за исследование?
http://www.snob.ru/selected/entry/19973

[edelstein]

На https://www.23andme.com/ кит стоит 99$, но не написано что за эти деньги они тестируют.
Как-то не верится, слишком дешево....

Новый пул инвесторов во главе с Юрием Мильнером фактически спонсирует клиентов компании, чтобы быстро набрать клиентскую базу.
См.: http://www.kommersant.ru/doc/2088222
Кроме маркетингового хода за этим стоит набор базы по медицинской статистике, которую можно потом использовать в коммерческих целях. Впрочем, заполнение опросов на 23andMe дело пока добровольное. Можно пользоваться спецценой и ничего о себе не сообщать:)

Тестируют, кстати, достаточно много.
Определяют Y и митогаплогруппы (правда не очень подробно), аутосомы (по ним можно искать родственников по непрямым линиям), наследственные признаки. И много информации о возможных болячках:)

[Юлия_П]

Наверное, глупый вопрос. А насколько эти тесты достоверны? Скажем, если его делают двоюродные, то они обязательно должны быть друг у друга среди совпаденцев или возможны варианты?

[edelstein]

Наверное, глупый вопрос. А насколько эти тесты достоверны? Скажем, если его делают двоюродные, то они обязательно должны быть друг у друга среди совпаденцев или возможны варианты?

Всегда (если нет нюансов вроде усыновления, супружеской неверности etc). Другое дело, что не всегда по совпадению можно правильно определить степень родства. Особенно когда речь идет о более, чем трех поколениях (это я по личному опыту сужу).
Проблема заключается в том, что от каждого из родителей наследуется только половина генома. Соответственно уже на третьем поколении часть генома, доставшаяся от одного из 4 предков может быть от 1/4 до 1/2. Разумеется, что ближе к 1/4, но и вероятность того, что будет унаследована 1/2 генома не нулевая:)

[Jorge]

Стало быть, если у двоюродных не совпало ровно ничего и усыновлений в семье не было, то можно, если исключить подмену ребёнка в роддоме, смело говорить о супружеской неверности как минимум в одном из 4 случаев?

[edelstein]

Стало быть, если у двоюродных не совпало ровно ничего и усыновлений в семье не было, то можно, если исключить подмену ребёнка в роддоме, смело говорить о супружеской неверности как минимум в одном из 4 случаев?

Слишком радикально. Не стоит исключать и ошибки при тестировании или ранее - при маркировке образцов. Но в приличных компаниях типа 23andMe или FTDNA это маловероятно. Хотя если речь идет о таких чувствительных вопросах, не лишне перепроверить.
Также давайте уточнимся по определениям - совпаденцы по аутосомам? Если да - то совпадения и серьёзные у двоюродных братьев обязаны быть. Если по Y-хромосоме или по мито, то могут и не быть вообще. Например, если двоюродный брат - сын сестры (Y-хромосома у него будет от мужа сестры), а митоДНК наследуется по прямой женской линии (у сына сестры она будет от матери и бабушки, а у сына брата - от жены брата).

[Юлия_П]

У меня ситуация такая. Родные брат и сестра. Дочь брата и сын сестры по тесту (23AndMe) не имеют ничего общего.
Какова вероятность ошибки?

[edelstein]

У меня ситуация такая. Родные брат и сестра. Дочь брата и сын сестры по тесту (23AndMe) не имеют ничего общего.
Какова вероятность ошибки?

Так быть не должно. Если они кровные родственники, то значит это ошибка. Лучше всего написать им в support и попросить рассмотреть этот случай в индивидуальном порядке (варианты: перепутаны образцы, ошибка тестирования, программный сбой...).
Не могу сказать, что я в этой теме профи, но за 4 года, что я увлекаюсь ДНК-генеалогией, я первый раз сталкиваюсь с подобной ситуацией.

Или перетестировать их в FTDNA, а потом сравнить...

[Elena G.]

Можно еще raw data обоих загрузить на gedmatch.com и сравнить. Там даже маленькое совпадение будет видно.

У нас например, не появилась в совпаденцах 5-юродная родственница, но Gedmatch уловил общий фрагмент.

[edelstein]

Наверное, глупый вопрос. А насколько эти тесты достоверны? Скажем, если его делают двоюродные, то они обязательно должны быть друг у друга среди совпаденцев или возможны варианты?

Всегда (если нет нюансов вроде усыновления, супружеской неверности etc). Другое дело, что не всегда по совпадению можно правильно определить степень родства. Особенно когда речь идет о более, чем трех поколениях (это я по личному опыту сужу).
Проблема заключается в том, что от каждого из родителей наследуется только половина генома. Соответственно уже на третьем поколении часть генома, доставшаяся от одного из 4 предков может быть от 1/4 до 1/2. Разумеется, что ближе к 1/4, но и вероятность того, что будет унаследована 1/2 генома не нулевая:)

Вот на этот же счет хорошие ссылки (какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства; по наработанной статистике):

http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics

http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/

[edelstein]

Протестированы три человека с фамилией Эдельштейн.
Один имеет гаплогруппу Q1b, двое других - E1b1b1 (причем по значениям определённых STR-маркеров видно, что родство, очень дальнее; на популяционном уровне).
Так что пока делаем вывод о том, что среди Эдельштейнов много однофамильцев. Но, со временем, может присоединятся и родственники.
Проблема в том, что много прямых мужских линий пресеклось, а также многие в России, США и Израиле меняли фамилии.

[dima75]

306696 совпадает с моим результатом в 12/12 маркерах. По моим расчётам общий предок нашей ветви жил в пределах 520 лет.
http://ru.rjgg.org/index.php/RJGGRE/article/view/93/108
Откуда его самый дальний известный предок?

[edelstein]

306696 совпадает с моим результатом в 12/12 маркерах. По моим расчётам общий предок нашей ветви жил в пределах 520 лет.
http://ru.rjgg.org/index.php/RJGGRE/article/view/93/108
Откуда его самый дальний известный предок?

Из Ровно.

[edelstein]

Не совсем про генетическую генеалогию, но интересно.
Интересный пример эволюции когнитивных способностей?
http://macroevolution.livejournal.com/141838.html

[Tara Levin]

Пару ссылок на английском. А вдруг кому-то пригодится?

http://www.haaretz.com/mobile/dna-links ... t-1.428664
ДНК подтверждает, что евреи "раса", - говорит эксперт-генетик
DNA links prove Jews are a 'race,' says genetics expert
By Jon Entine
07.05.12

Сайт о колене Левитов.
https://sites.google.com/site/levitedna/home
Левиты ДНК
Levite DNA http://LeviteDNA.org

[ALLA PESINA]

Новые исследования генетики ашкинази http://iton.tv/ekho-planety/item/1444-g ... k.facebook

[Nison]

http://snob.ru/selected/entry/19973

Генетика решила все загадки истории евреев
Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций. Это отбрасывает популярную гипотезу, согласно которой евреи — собрание народов, в разное время принявших иудаизм.

В четверг были опубликованы сразу две статьи о родственных связях между разными подгруппами евреев — остро дискуссионной теме для историков, антропологов и биологов. Исследования — первого ранга, из Nature и American Journal of Human Genetics; среди авторов — несколько первых звезд в этой области. Прорыв случился и в методе исследования, и в результатах. Впервые были исследованы полные геномы представителей известных подгрупп евреев — светлокожих ашкеназов Европы и США, оливковых сефардов Греции, Турции и Сирии, темнолицых мизрахов Ирана и Ирака, а также эфиопских и индийских иудеев. Портреты наиболее знаменитых евреев упомянутых подгрупп представлены в трех галереях: ашкеназы, сефарды и мизрахи.

Исследователи сравнили сходства и различия в последовательностях из трех миллиардов «букв» генетического кода — и как рентгеном высветили множество деталей, которые были неизвестны либо являлись предметом споров. Еще сто лет назад историки Морис Фишберг и Джозеф Джекобс задались вопросом: кто такие евреи? Действительно ли это единый этнос? Или группа неродственных племен, объединенных религией и культурой? С тех пор появились даже такие авторы, которые пытались вывести происхождение ашкеназов от хазар, — ведь те действительно в какой-то момент приняли иудаизм. Можно вспомнить и историка Шломо Занда, который полагает, что евреи лишь собрание народов, в разное время принявших иудаизм. Исследование полных геномов опровергает эту гипотезу — и рассказывает нам подробную историю расселения евреев и их смешения с разными народами.

Прежде чем двинуться дальше, я хочу объяснить, почему это исследование важно для всего человечества. Финны и евреи — важные объекты генетики человека, потому что обе группы имеют из-за близкородственного скрещивания весьма гомогенные геномы. Это делает финнов и евреев идеальными объектами изучения, своего рода дрозофилами или морскими свинками; они несут нам новые знания о генах вообще. Новые исследования действительно революционны: уже завтра генетики смогут рассказать каждому землянину, кем, с большой долей вероятности, были его предки.

Но вернемся к евреям. Оказалось, что, за вычетом эфиопских и индийских общин, все люди, которые считают себя евреями, составляют отчетливую этническую группу, генетически обособленную от остальных народов.

Внутри каждой подгруппы родство оказалось очень высоко (в среднем — как у родственников в четвертом-пятом поколении; оно в десять раз теснее, чем у двух случайно взятых ньюйоркцев). Мизрахи (жители Ирана и Ирака), как показали исследования, отделились от единого иудейского ствола совсем давно — 2500 лет назад. Это весьма логично: историки знают, что тогда множество евреев оказалось в вавилонском пленении.

Предки остальных евреев, говорят авторы работы в Human Genetics, примерно во времена Христа расселялись по югу Европы. Об этом историки тоже знают: до Иудейской войны этот процесс шел медленно, а после изгнания евреев из Палестины — лавинообразно. В Южной Европе, как установили новые исследования, они получили около 30% примеси генов местных народов: итальянцев, сардинцев, французов. И это объяснимо: в ту эпоху для евреев нормальной практикой был прозелитизм — в иудаизм обратились до 10% жителей Римской империи.

Далее в имеющихся исторических реконструкциях — большая дыра; мы видим лишь, что к Средневековью в Европе обнаруживаются две четко разграниченные группы евреев, о родственных связях и формировании которых ничего не известно. Новые исследования рисуют достаточно полную картину происхождения этих двух групп, и она весьма любопытна.

Первая группа — это сефарды, про которых мы знаем лишь, что они жили в Испании, были изгнаны оттуда в 1492 году (помните «Испанскую балладу» Фейхтвангера?) и расселились во Франции, Италии, Греции, Турции и Сирии.

Вторая — светлолицые, светлокожие (а часто и светлоглазые) и более склонные к наследственным болезням ашкеназы. Они появились на Рейне в VIII веке н. э. — но было неизвестно, откуда. Были предположения, что это хазары, принявшие иудаизм. Ашкеназы жили в Германии (вспомним «Еврея Зюсса» того же Фейхтвангера), а позже распространились по всей Восточной Европе. Почти все ашкеназы, жившие в Германии и на оккупированных ею во время Второй мировой войны территориях, были уничтожены в холокост. Многие из оставшихся в живых оказались в Израиле и США.

Сефарды и ашкеназы традиционно находятся в некотором антагонизме. Даже селясь рядом, они редко вступают в смешанные браки; различается произношение слов на языке молитвы (иврите) и религиозная практика. Моя подруга Авива, сефард из Иерусалима, замужем за ашкеназом. Ее иногда подначивают знакомые рыночные торговки: как это он на тебе женился — может быть, он инвалид и не мог рассчитывать на «полноценную» невесту? Авива отвечает с усмешкой: «Ну, он носит очки…» Особенно яркие проявления расизма наблюдаются у ашкеназов — выходцев из бывшего СССР: многие из них откровенно презрительно относятся к «этим черным» и явно не чувствуют себя одним с ними народом.

И вот один из наиболее обсуждаемых в СМИ результатов нового исследования: ашкеназы оказались генетически гораздо ближе к сефардам, чем считалось. Разошлись эти две группы относительно поздно. В обеих доминируют ближневосточные гены, их около 70%. В обеих группах есть и примесь генов французов, итальянцев и сардинцев — 20–30%: их явно унаследовали еще до разделения евреев на сефардов и ашкеназов. Но когда и как это разделение произошло?

На мой вопрос два автора статьи в Human Genetics — профессор Гарри Ортерер и профессор Гил Атцмон — ответили одинаково: «По нашим выкладкам, ашкеназы и сефарды расстались около 60 поколений назад, то есть примерно 1200 лет назад». Ашкеназы, напомню, появились на Рейне как раз в VIII веке. Теперь можно быть уверенным, что ашкеназы — просто потомки южноевропейских евреев, которые двинулись вниз по Рейну. За последующие века ашкеназы получили небольшую примесь североевропейской крови (по новым данным, это около 7,5%), но авторы считают это вторичным наслоением, никак не говорящим об их происхождении от северных европейцев.

Изучение геномов ашкеназов подтвердило один установленный ранее факт: примерно 1000 лет назад эта группа прошла через своего рода «бутылочное горлышко» — их популяция крайне сократилась. Авторы публикации в Nature еще несколько лет назад установили, что половина сегодняшних ашкеназов происходит всего от четырех женщин, живших в Европе 1000 лет назад. Из-за близкородственного скрещивания у ашкеназов так распространены генетические заболевания. Авторы публикации в Human Genetics подтверждают эти выводы. По их геномным расчетам, в последние столетия ашкеназы очень быстро набирали численность: к XV веку их было уже не менее 50 тысяч, к началу XIX века — 5 миллионов (эти расчеты ценны, поскольку у историков нет исчерпывающих переписей для этих периодов).

Нарисовав картину родственных отношений между разными группами евреев, авторы говорят и об их соседях по этнографическому ландшафту. Как и было принято считать, ближайшие «родственники» евреев — бедуины, друзы, палестинцы. Последняя деталь: геномы индийских и эфиопских евреев, как оказалось, несут лишь остаточные следы их ближневосточного происхождения — эти колена растворились в местном населении, и их еврейство является не этнической, а культурной чертой.

Сегодня мы увидели, как генетика рассказывает историю народов. Еще интереснее, когда она рассказывает историю конкретных семей. Например, авторы публикации из Nature несколько лет назад научились находить по генетическим чертам среди сегодняшних евреев потомков коэнов — касты первосвященников древнего Израиля. Об этом они захватывающе интересно рассказали Маше Гессен в интервью для ее книги Blood Matters (эту и другие истории из этнической генетики я охотно изложу в комментариях).

Да что там коэны — эти исследования ставят каждого жителя Земли перед вопросом: касается это меня или нет? Моя жена — сероглазый, белокожий, веснушчатый потомок раввинов с Западной Украины — говорит, что все это ее нисколько не интересует. Она и так знала от родителей о своей национальной принадлежности и не видит тут ничего нового. Мне при том же происхождении, но, может быть, более левантийской конституции, наоборот, ужасно понравилось подтверждение моей бедуинской сущности — я ничего так не люблю, как сидеть со слегка отвисшей челюстью на жарком Синае и смотреть на горизонт. Теперь я знаю, что просто создан для этого.

А вы хотите уже завтра узнать все о прошлом вашей семьи? Чтобы генетики рассказали вам, что ваши предки тоннами ели рыбу или, наоборот, скакали на конях по монгольским степям? Ненавидели жару или происходили из династии древнеегипетских жрецов? Или что ваша прабабушка наврала бабушке с три короба, и на самом деле не было у вас в роду никаких польских графов?

Меняет ли это что-то в том, кто мы, сегодня?