ДНК тесты и генеалогия

[avramenko]

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

[Kaaskop]

Насколько я понимаю, указываемая ими степеньродства весьма условна.
Вот как раз сегодня, установила контакт с одним товарищем, который обозначен как 3d cousin, но тем не менее в шкале Relationship Range -3rd to 10th Cousin
Как такое м.б. я , честно говоря, не понимаю. Но все же...
У меня с ним 0,58% общего ген.материала.
Что примечательно - его предки тоже из Польши, а одна из фамилий тоже Голдберг, как у моей прапрабабушки

[avramenko]

безусловно условна
Но я думаю менее условна, чем у других. У моей "родственницы" все бабушки и дедушки - евреи. У меня только одна бабушка. Значит почти 100%, что все упсы пришли именно по еврейской линии и степень родства указана более точно, чем , скажем, если бы у меня было 2 или больше еврейские четверти. С другой стороны, может быть ее родители между собой дальние родственники.
а

[avramenko]

Что примечательно - его предки тоже из Польши, а одна из фамилий тоже Голдберг, как у моей прапрабабушки

ну вообще классно. не зря деньги платили

а

[Kaaskop]

безусловно условна
Но я думаю менее условна, чем у других. У моей "родственницы" все бабушки и дедушки - евреи. У меня только одна бабушка. Значит почти 100%, что все упсы пришли именно по еврейской линии и степень родства указана более точно

Да, ты прав, наверное... У меня похожая ситуация - у него( кстати, проф. психологии в Гарварде:)) и отец, и мать евреи, а у меня один дедушка.

[avramenko]

безусловно условна
Но я думаю менее условна, чем у других. У моей "родственницы" все бабушки и дедушки - евреи. У меня только одна бабушка. Значит почти 100%, что все упсы пришли именно по еврейской линии и степень родства указана более точно

Да, ты прав, наверное... У меня похожая ситуация - у него( кстати, проф. психологии в Гарварде:)) и отец, и мать евреи, а у меня один дедушка.

неплохо. У меня несколько человек отклонили предложение пойти на контакт. Может они какие-нибудь "богатые и знаменитые" и не нуждаются в новых родственниках

[Jorge]

У меня несколько человек отклонили предложение пойти на контакт. Может они какие-нибудь "богатые и знаменитые" и не нуждаются в новых родственниках

Зачем же тогда делали тест и давали контактную информацию? Может, наоборот, хотят знакомиться только с богатыми и знаменитыми?

[avramenko]

У меня несколько человек отклонили предложение пойти на контакт. Может они какие-нибудь "богатые и знаменитые" и не нуждаются в новых родственниках

Зачем же тогда делали тест и давали контактную информацию? Может, наоборот, хотят знакомиться только с богатыми и знаменитыми?

я думаю а) участвовали в исследовании и базу данных попали "случайно", б) интересуются только медицинской частью, а не генеалогией, ц) как же они могут узнать богатый ли я и знаменитый если они даже моего ника не видят.

Йорге, а тоже делали тест?

а

[Kaaskop]

там, действительно, много по медицинской части тест делали. Генеалогией или не интересуются, или знают немного. Тем не менее, все, с которыми у меня выявлены совпадения, знают свои родословную неплохо и тестировались именно поэтому

[Женя Вайнштейн]

Мне известны три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митахондрий (мтДНК).

Насколько я понимаю, аутосомный (который делает 23andme), оценивает совпадения по определённым участкам ДНК 22 из 23 пар хромосом (аутосомам - т.е. исключая последнюю пару, XY - о тестировании Y речь ниже). Люди, у которых даже относительно небольшие участки полностью совпадают с вашими - наверняка унаследовали их от общих с вами предков и являются вашими родственниками. Но вот насколько дальними, зависит от % совпадения. Нет возможности определить, с какой стороны какие участки пришли. Но если за вас этот тест пройдут ваши родители, одним этим вы облегчаете свой поиск... и удваиваете цену. Кроме того, у ваших родителей и других родственников есть гены, которые вам не передались - по ним, возможно, удастся найти дополнительные совпадения. Такой тест также показывает ареал, где живут другие люди с похожими генами, унаследованными от более далёких общих предков.

Другой тип (подробнее описаный в этой ветке michael_frm_jrslm 26 октября 2009) - это анализ "джанка" (где не кодируется генетическая информация), т.е. мутаций на определённом участке Y-хромосомы (у мужчин), полученной только по мужской линии. По количеству мутаций и зная их вероятность для каждой из проверяемых "точек" ("маркеров"), можно примерно установить количество поколений до общего предка с любым другим мужчиной, прошедшим такой тест. Понятно, что для поиска родственников матери или бабушки по отцовской линии вам надо будет уговорить пройти этот тест дядю, двоюродного брата, племянника, и т.д.

Эти маркеры по мутациям, в свою очередь, делятся на два типа - DYS и SNP (есть и другие маркеры: DXS на X-хромосоме, маркеры региона MHC шестой хромосомы, и т.д., но их, как правило, не проверяют).

Вкратце, DYS (DNA Y-chromosome Segment) - это "адрес" одного из предрасположенных к мутациям сегментов Y-хромосомы, т.н. Y-STR (short tandem repeat), которые у всех мужчин встречается в одинаковой последовательности, но могут отличаться количеством повторов; изменение этого количества и называется мутацией. Бывает, однако, что при мутации количество повторов возвращается к тому, что уже встречалось у более раннего предка, например, 20 поколений назад один из сегментов стал повторяться не 15, а 16 раз, а 10 поколений назад - снова 15. Тогда по этому маркеру потомки вашего общего предка, жившего более 20 поколений назад, не отличаются от потомков более близкого общего предка, жившего менее 10 поколений назад. Чем больше DYS маркеров проверяется, тем точнее результаты (и, соответственно, дороже проверка). Делать самые дорогие и точные тесты смысла не имеет, т.к. базы данных, где можно вести такой поиск, не содержат достаточное количество результатов таких точных тестов, чтобы среди них можно было найти совпадение; делать самые простые и дешёвые тоже смысла нет, т.к. по ним нельзя установить гаплогруппу (и условно-этническое происхождение по отцовской линии, которое определяется по распределению гаплогрупп по народам).

Гаплогруппа - понятие искусственное. Она объединяет потомков общего предка, сохраняющих уникальный и неповторимый набор отличительных мутаций. Как я понимаю, когда удаётся обнаружить отличительные мутации какой-либо ветви, к которой по мужской линии относится более 1% человечества, Y-chromosome Consortium присваевает ей название гаплогруппы, но, поскольку новые гаплогруппы выделяются внутри открытых ранее, "остаток" иногда становится, таким образом, редкой, немногочисленной гаплогруппой.

SNP (Single-nucleotide polymorphism, "снип"), в отличие от изменения числа повторений Y-STR, мутация самого нуклеотида. Вероятность одинаковых мутаций (одного и того же нуклеотида в Y-хромосоме) у разных людей чрезвычайно мала, тем более нескольких нуклеотидов; таким образом, снипы создают "подпись", по которой можно точно определить гаплогруппу, а по DYS - только статистически предсказать её (проверив достаточное количество маркеров), но проверка снипов сложнее и дороже.

Например, до основателя субклады (генетической ветви) коэнов (вероятно, библейского Аарона - условно его ещё называют Y-Аарон) 4,200 ± 1,300 лет, а до общего предка всей недавно выделенной гаплогруппы J1e, куда она входит - 7,500 ± 2,500, до предка J1 - 20,000 ± 5,000. Предполагаемые маркеры DYS основателя субклады определяют его "модальный тип", т.е. изначальное число повторов STR в таких маркерах, которое в последующих поколениях могло сохраняться, уменьшаться, увеличиваться, или возвращаться к прежней величине.

Даже если у вас полное совпадение по шести маркерам DYS с "модальным типом" коэнов, не зная своей гаплогруппы (J1 или J2) вы точно не знаете о своём происхождении от Y-Аарона. Но внутри гаплогруппы J1 коэны образуют особую субкладу; при том, они составляют меньшинство обладателей этого модального типа или его близких вариаций даже внутри J1 (а большинство составляют неевреи со случайным совпадением по этим шести маркерам, и их ближайший общий предок жил гораздо раньше). Если определять модальный тип по 12 маркерам вместо первоначальных 6, количество случайных совпадений (например, в племени лемба, у многих арабов, итальянцев, и т.д.) резко уменьшается.

Наконец, третий тип - тест мтДНК - похож на предыдущий. Это анализ генетического материала митахондрий, которые передаются по материнской линии. Передаются они и сыновьям, и дочерям, но только от матери. То есть, у вас примерно вдвое больший выбор родственников, которых придётся уговаривать этот тест пройти. Для поиска родственников бабушки по маме годитесь вы сами, бабушки по отцу - годится ваш отец, его братья, сёстры и дети последних, для дедушек нужны их сёстры, дети сестёр, дети дочерей сестёр, и т.д. По мтДНК также существуют особые гаплогруппы, но их связь с этническим происхождением менее изучена.

Конечно, найти родственника "по любой" линии легче, чем только по отцовской или только по материнской. Но многое зависит и от размера базы данных, в которой ведётся поиск, и от сложности теста. С другой стороны, получив результат теста Y-хромосомы или мтДНК, можно вести дальнейший поиск в других базах самостоятельно, в то время как результат аутосомного теста - это не набор из нескольких цифр, а генетическая карта. По ней можно определить предрасположенность к некоторым заболеваниям и т.п.; её никто не публикует, и самостоятельно ей не воспользоваться.

Если у вас не совпадают маркеры Y-хромосомы и мтДНК, вы точно знаете, что относительно недавнего общего предка конкретно по этим двум линиям у вас не было. Но учтите, что вы не найдёте совпадения даже с двоюродным братом, сыном сестры вашего отца (если только он вам как-то ещё не родственник); зато аутосомный тест наверняка покажет с ним родство. А отсутствие совпадений с дальним родственником по аутосомному тесту ничего не подтверждает - вам одни и те же гены от общего предка могли и не достаться.

Если я что-то упустил, дополните, пожалуйста, а если напутал - поправьте. И опишите состояние известных вам баз, чтобы на основе этого можно было решить, кому какие тесты лучше пройти.

[Marusya]

Женя! Большое спасибо за разъяснения! Обстоятельно, кратко и четко! Браво!

[Kaaskop]

Хочу задать вопрос, только не отсылайте на МОлГен, потому как там все настолько заумно, что я пугаюсь и мне становится скучно:) Вероятно, "не мое"это.

Я делала аутосомный тест. Сейчас свела некоторые результаты воедино, но не знаю как их интерпретировать... Вобщем, надеюсьна помощь и объяснение простым и доступным человеческим языком.

- С одним человеком у меня естьсовпадения по нескольким хромосомам
Comparison Chromosome Start point End point Genetic distance # SNPs
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 2 13000000 20000000 8.5 cM 1407
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 7 155000000 158000000 7.0 cM 803
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 15 66000000 85000000 17.0 cM 3340
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 21 43000000 46000000 5.5 cM 839

Какой вывод из этого можно сделать?

- Есть группа людей, с которыми у меня есть совпадения примерно на одном и том же участке одной и той же хромосомы. Какие выводы можно сделать?

[avramenko]

- Есть группа людей, с которыми у меня есть совпадения примерно на одном и том же участке одной и той же хромосомы. Какие выводы можно сделать?

Что вас всех, скорее всего, объединяет общий родственник.
а

[Лебедушка]

Доброе время суток. Лена, общий предок до минус 15 поколений. И найти очень трудно, если конечно нет более ранних соприкосновений. Но попробывать можно.

[avramenko]

http://www.smartplanet.com/technology/b ... chine/220/
Интересная статья на английском о развитии технологий по чтению генома. За последние 10 лет стоимость секвенсирования человеческого генома упала с 1 миллиарда до 10.000 долларов и цена приближается к 1.000. Так что через несколько лет 500.000 баз, исследуемых 23andme, будут казаться мелочью

[Yulita]

С одним человеком у меня естьсовпадения по нескольким хромосомам
Comparison Chromosome Start point End point Genetic distance # SNPs
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 2 13000000 20000000 8.5 cM 1407
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 7 155000000 158000000 7.0 cM 803
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 15 66000000 85000000 17.0 cM 3340
Teviy Saxonov vs. Elena Tchernychova 21 43000000 46000000 5.5 cM 839

И у меня и у бабушки тоже с ним есть пересечение, только чуть поменьше, чем у Вас с ним и чуть побольше, чем у Вас и моей бабушки
Я в своем дневнике на ВГД завела вчера тему о распутывании ДНК-генеалогии на личном примере, чтобы самой себе попытаться объяснить что и к чему http://forum.vgd.ru/165/28684/0.htm?a=stdforum_view&o=
Я там сейчас разбираю бабушкиных 2-3юродных кузенов и ищу точки пересечения

[avramenko]

Yulita, спасибо за пост.
Да, Александр Авраменко это я. у нас действительно нет пересечений.
Вы молодец, разобрались во всем, по крайней мере с близкими родственниками. Ну или хотя бы пытаетесь с ними разобраться. Мои родственники пока выглядят так (все 3-и кузены молчат, из 4-ых кое-то отозвался, но пока безрезультатно):

cousins.jpg

Да, и спасибо за линк на скидку от 23ия, я ее сначала не нашел, а потом забыл. может еще решусь до 31 марта

[Yulita]

Александр, решайтесь. Особенно, если живы еще представители старшего поколения, то именно их стоит протестировать в первую очередь. Это внесет больше конкретики в процесс поиска.
Я с помощью протестированной бабушки смогла отсеять всех потенциальных родственников с ее стороны, сейчас жду скидочный кит для мамы и вопрос, кто с чьей стороны, практически уже не должен возникать
А общие пересечения у нас, оказывается, есть. Вот этот голубой цветочек, что присутствует в Вашей картинке кузенов, есть и среди бабушкиных дистантов.

[Kaaskop]

Юля, прочитала - Вы молодец!
А вотэто мне даже и в голову не пришло!

А это в качестве "морковки" для дальнейшего поиска
Предки Роберта по женской линии жили в местечке Коск Люблинского уезда.
Ради интереса набрала на польском еврейском ресурсе фамилии из своего дерева.
Па-ра-рам! (это фанфары )
Таки жили в этом самом Коске Бурштейны с Каменецкими! Каменецкие, если и причастны, то в ооочень далеком времени, а вот версия с Бурштейнами кажется мне даже очень возможной.
Осталось дело за малым - свести воедино моих матусовских и косковских Бурштейнов

[avramenko]

Александр, решайтесь. Особенно, если живы еще представители старшего поколения, то именно их стоит протестировать в первую очередь. Это внесет больше конкретики в процесс поиска.
Я с помощью протестированной бабушки смогла отсеять всех потенциальных родственников с ее стороны, сейчас жду скидочный кит для мамы и вопрос, кто с чьей стороны, практически уже не должен возникать
А общие пересечения у нас, оказывается, есть. Вот этот голубой цветочек, что присутствует в Вашей картинке кузенов есть и среди бабушкиных дистантов.

соблазнительно конечно. но дело и в деньги упирается. 270 усд не шутка таки. Я как раз на днях сделал отцу тест мтднк, за пару дней до скидочных цен у 23ия. Надеюсь скидка не последняя. А т.к. у меня еврейская только 1/4, то сразу понятно с какой стороны еврейские родственники.

[Yulita]

Юля, прочитала - Вы молодец!
А вотэто мне даже и в голову не пришло!

Это мне тоже не сразу в голову пришло
Просто американские кузены либо ничего не знают о своих предках до периода иммиграции, либо не знают, как их искать, вот и приходится за них строить деревья (предварительно долго и нудно вытряхивая из них хоть что-то на предмет имен и фамилий хотя бы дедушек/бабушек). Дальше, уже откатанная программа - да здравствуют сайты Ancestry и Elisisland, по первому нахожу данную семью в переписях 1900-1930 годов, по второму уточняю откуда прибыли в Америку, ну и потом добро пожаловать на JewishGen