ДНК тесты и генеалогия

Модератор: MOCKBA

Ответить
Сообщение
Автор
Аватара пользователя
avramenko
Сообщения: 195
Зарегистрирован: 10.08.2009
Откуда: Литва, Голландия
Поблагодарили: 16 раз
Контактная информация:

ДНК тесты и генеалогия

#561 avramenko » 30 сен 2009, 00:14

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#562 MOCKBA » 02 апр 2018, 03:18

albeider писал(а): почему генетическое "горлышко" относится всего к 300-400 евреям, жившим примерно 1000 лет назад
Начиная с 1980-х-1990-х гг, генетика ашкеназов развивалась в основном для клинических приложений, дабы предотвратить наследственные болезни. С самого начала было ясно, что на генетику ашкеназов оказало экстремальное влияние "бутылочное горлышко" демографической предыстории. Спектр частот множеста известных ашкеназских патогенных мутаций сцентрован вокруг <~ 1% (популяционные частоты от 0.25% до 6%), и, если подвергнуть полному анализу массивные когорты пациентов, то обнаруживаются и более редкие опасные мутации в тех же генах, но они ГОРАЗДО более редки (а в диапазоне частот около 0.1% - практически пусто). Картина эта генетикам хорошо знакома, ведь ашкеназское население - не единственная эндогамная группа, произошедшая от ограниченного числа отцов и матерей-основателей. "Частые" мутации достались потомкам от одного из основателей, а "редкие" возникли случайным образом позже. Раз типичная частота древних мутаций - "одна на сотню или несколько сотен потомков", значит, численность предков-основателей должна бы быть не более нескольких сотен человек. Надо отметить, что, как правило, эффективный размер населения в генетических исследованиях примерно втрое меньше его "списочного размера" из-за естественных для нашего прошлого смертности и неравномерной рождаемости. Ранее уже предполагалось, что у Ашкеназов это соотношение было сильнее из-за демографических последствий социального неравенства (Risch 1995, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7719342 ) Эта работа группы Риша из Йельского университета, из периода великих генетических открытий в медицине, стоит особого упоминания, поскольку Ришу удалось чисто генетически продатировать возникновение одной из "поздних" и, следовательно, редких ашкеназских мутаций в гене TOR1A (DYT1), у которой сейчас "всего" несколько тысяч носителей, то есть только один из нескольких тысяч ашкеназов. Оказалось, что той мутации DYT1 delGAG примерно 350 лет (от 250 до 500), а ее исторический ареал ограничен землями литваков (там же 1.1% евреев являются носителями мутации "TSD 1421" (c.1421+1G>C) болезни Тея-Сакса, напрочь отсутствующей в Центральной Европе, что указывает на существование "дополнительного бутылочного горлышка" конкретно у Литваков); и что, значит, численность носителей этой мутации практически удваивалась в каждом поколении, обгоняя средний прирост населения литваков по переписям этой эпохи! Как я понимаю, Литва действительно стояла особняком в плане ранней еврейской демографии, поскольку оттуда вслед за сефардами Иберии в те же 1490-е годы тоже были изгнаны евреи? Хотя это долго не продолжалось и десятилетие спустя они получили возможность снова там поселиться, но такое ощущение, что вначле воспользовались этой возможностью немногие? По крайней в Пинске, третьем по существу еврейским центре Литвы, по документам выходит, что в 1506 году въехали три семьи, и затем в течении следующих 50 лет новых приезжих не было?

В последующей статье, Риш добавил данные других исследователей, и подтвердил, что и другие клинические мутации распространены неоднородно в ареалах ашкеназов, например, BLM 2281 была распространена в Польше и особенно Галиции и Подолии, а CAN 693 в Чехословакии и Венгрии. Современная геномная информация в принципе позволяет повторить подобный анализ для многих генетических вариантов с подобными частотами, но, увы, никто пока за такую работу не взялся.

Еще 15 лет назад Слаткин ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1216062/ ) проанализировал результаты клиническо-генетических исследований на предмет "ширины бутылочного горлышка", которое, как он полагал, по времени могло совпадать с Черной Смертью и погромами середины 1300-х, и переселением в Польшу. У Слаткина вышло, что более частые из известных болезнетворных мутаций (с частотами более 1.5% в популяции) - слишком часты, чтобы их можно было объяснить единственным предком среди популяции "основателей" в 600 человек. А чтобы на тот момент многие из основателей имели одну и ту же мутацию, такая мутация должна была бы быть гораздо древнее, чем само "бутылочное горлышко" 1300-х. Между тем по некоторым из таких мутаций имелись данные по близлежащим генетическим маркерам, которые указывали на сравительно недавнее их происхождение у ашкеназим. Напрашивался вывод, что 600 предков-основателей - это слишком много.

Насколько быстро размножалось население предков - это в первую очередь видно по распределению частот наиболее редких мутаций у потомков. Новые мутации появляются в ДНК в каждом поколении, примерно несколько десятков на ребенка. Это число несколько больше у более старых родителей, но на "усредненное время между поколениями" получается устойчивый результат. Каждый внук наследует только половину ДНК сына или дочери, и таким образом половина новых мутаций теряется сразу же; если внуков у этого ребенка двое, то соответственно четверть новых мутаций будет потеряно; но если внуков от каждого ребенка много, то такая потеря будет минимальной. Таким же образом, но с меньшей эффективностью, теряются в последующих поколениях в растущем населении и "не новые" мутации недавнего происхождения (пусть не новые, но все еще присутствующие только в одном или немногих потомках). А вот еще немного более старым, уже разошедшимся в потомстве мутациям уже ничто не угрожает - у одного потомка, быть может, такая мутация не перейдет к следующим поколениям, зато у других перейдет, может быть, с лихвой. До середины XIX века ни одна группа населения не росла так быстро, что "спасти практически все редкие, новые мутации от исчезнования" (в среднем выживало, конечно, более двоих детей на семью, но, как правило, не более троих). Поэтому редкие мутации исчезали тем чаще, чем ближе число детей в семье было к двойке. Исследование за исследованием показывает, что, хотя все народы Европы в прошедшие века росли экспоненциально, коэффициент роста был заметно выше у ашкеназов (так как частоты сохранившихся редких мутаций у них заметно выше)

К сожалению, чтобы набрать хорошую статистику по реально редким мутациям (происхождения последних столетий), медицинских иследований отдельных генов недостаточно, а нужно бы много геномов; это пока дороговато, хотя в базе gnomAD (http://gnomad.broadinstitute.org/) уже есть более 8,000 ашкеназских (возможно, частично смешанных) геномов из разнообразных исследовательских проектов в открытом доступе, но данные пока не проанализированы на предмет частотных спектров. Поэтому для исследования демографической динамики ашкеназим последних столетий чаще использовали более приближенные подходы "сегментологии" (Carmi 2014, https://www.nature.com/articles/ncomms5835, это та же кухня, что и с поиском ДНК-совпаденцев на популярных генеалогических сайтах). По распределению совпадений сегментов действительно хорошо видно и "бутылочное горлышко", и последующий быстрый рост населения. Из-за первого, коротких (то есть древних) сегментов находится в совпадениях больше, чем предсказывается в предположении постоянного населения; из-за второго, длинных общих сегментов меньше, чем было бы в уловиях постоянной численности населения. Именно на основе этих данных построены самые свежие предсказания "формы горлышка", хотя надо отметить, что стандартные методы поиска совпадений используют упрощения и аппроксимации, и склонны к определенной доле ложно-положительных результатов (т.е. иногда мы "видим" несколько больше сегментов, и несколько большие длины их, чем в реальности). Надо отметить, что сравнительно исторически недавние примеси "после горлышка" дополнительно уменьшают число совпадающих древних (коротких) сегментов; таким образом, чтобы распределение длин сегментов сохранилось в условиях последуещего смешения популяций, "горлышко" должно быть еще уже, чем предсказано.

Carmi и соавторы представляют свои выводы как имеющие очень малую погрешность (практически строго 27 поколений до "горлышка"). Но, разобравшись с их дополнительными материалами, понимаешь, что они слегка приукрасили картину. На графике, отражающем sum of squared errors of prediction по интервалам длин совпадающих сегментов, они варьируют все четыре параметра, но показывают только проекции получающейся многомерной поверхности на каждую ось; таким образом, мы не знаем, не было ли на этой поверхности "оврагов" с другими допустимыми значениями параметров. Однако по графикам представляется, что бОльшие значения скорости экспоненциального роста широко допустимы. Можно предположить, что в сочетании с более быстрым ростом, пойдут и меньшие оценки временной глубины "горлышка".
Влияние ложно-положительных совпадений сегментов на точность оценок практически не рассматривается, однако авторы сообщают, что, увеличив минимальную длину сегмента с 3 до 5 сМ, они приходят к оценке "глубины горлышка" в 25 вместо 27 поколений. Влияние слишком маленькой выборки геномов на точность предсказания исследуются с помощью ресэмплинга (для этого они выкидывают из набора данных случайные 7 из 57 геномов), и в принципе можно поверить, что время и ширина "горлышка" предсказаны стабильно (хотя со скорость экспоненциального роста опять же стабильности нет) ( в таблице для сегментов от 3 сМ; для более длинных сегментов доверительные интервалы, естественно, шире). В любом случае, обратите внимание, что в этой работе 2014 года "горлышко" предсказано скорее в 1300-х гг, а может и в 1400-х. (В прошлогодней работе этой же группы, уже здесь процитированной, устойчивости / надежности количественных предсказаний уделяется меньше внимания, но и там 1300-е годы "горлышка" совершенно не противоречат модели).

Ну и напоследок - что можно ожидать в случае появления результатов по древней ДНК. В более древней ашкеназской ДНК более точному датированию "горлышка" или многих оных может способствовать гомозиготность (которая будет ярче выражена в первых поколениях из-за близкого родства потомков боттлнека); утерянные в настоящее время сегменты (показывающие, что "горлышко не последнее); а датированию этнических примесей поможет гораздо большая длина этнических сегментов ДНК, еще не раздробленных ходом поколений. Более древняя ДНК их предполагаемых предков позволит исключить примеси позднейших миграций в таких регионах, как Италия и Греция, Украина, да и сама Иудея, в которых современные этнические группы - не идеальная замена народам прошлых двух тысячелетий....
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Александр Бейдер
Сообщения: 5410
Зарегистрирован: 07.09.2009
Откуда: Париж
Благодарил (а): 54 раза
Поблагодарили: 2407 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#563 Александр Бейдер » 02 апр 2018, 13:27

MOCKBA писал(а):Литва стояла особняком в плане ранней еврейской демографии, поскольку оттуда в 1490-е годы были изгнаны евреи? Хотя это долго не продолжалось и десятилетие спустя они получили возможность снова там поселиться, но такое ощущение, что вначaле воспользовались этой возможностью немногие?

Здесь релевантным может быть один факт из истории идиша, а именно, существование путаницы межды свистящими согласными в диалекте литваков (/ш/ = /с/, /ч/ = /ц/, /ж/ = /з/). Такого рода эффекты в еврейских языках обычно связаны с (изначальным) влиянием фонетики окружающего населения. Единственное логичное объяснение данному эффекту (в лингв. литературе по идишу называемому "сабесдикер лосн") было предложено Уриелем Вайнрайхом - влияние диалекта польского из Мазовии (столица региона: Варшава). В Мазовии была небольшая община (судя по сохранившимся документам, разысканным, в основном, Рингельблюмом [будущим летописцем варшавского гетто]) и она, практически, исчезла в первой половине 16 в., в результате адм. мер властей. Никакого другого объяснения я не вижу, и я предположил в книге по истории идиша, что "сабесдикер лосн" показывает, что переселенцы из Мазовии доминировали среди тех, кто (потом постепенно) заселил Литву-Белоруссию, а, поскольку в самой Мазовии евреев никогда не было много (вплоть до 19 в.), то и получается лингвистическое "горлышко" для литваков.

В отношении генетических данных, которые Вы приводите, у меня опять очень смешанные чувства. Общие генетические идеи цитируемых Вами авторов, безусловно, совершенно научны (об этом косвенно свидетельствует и тот факт, что они не делают очень громких заявлений, и поэтому их имена не мелькают в журналистских статьях сенсационного плана), когда дело касается конкретных задач (особенно, анализ мутаций, которые произошли относительно недавно, и поэтому зафиксированы регионально: у литваков, но не в Польше/Галиции, и наоборот). Но вот посмотрим на их общие предположения, которые создают фон для их исторических обобщений.
MOCKBA писал(а):Еще 15 лет назад Слаткин ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1216062/ ) проанализировал результаты клиническо-генетических исследований на предмет "ширины бутылочного горлышка", которое, как он полагал, по времени могло совпадать с Черной Смертью и погромами середины 1300-х, и переселением в Польшу.
Почему Слаткина (Златкина) так интересуют Первый крестовый поход (1096) и Черная смерть (1348)? У меня нет сомнения, что это связано с тем, что именно на этих двух трагических эпизодах еврейской истории Зап. Европы заостряется внимание в самых общих изложениях еврейской истории, рассчитанных на неспециалистов. Всегда именно они упоминаются в рассказах о том, как, якобы, массы евреев Германии покидали Зап. Европу и переезжали в Вост. Европу. Но, увы, никаких свидетельств о массовых миграциях нет. Данные два события стали мифами еврейской истории. А вот, например, погромы в южной Германии (Франконии) толпами, собранными Риндфляйшем (Rindfleisch/Rintfleisch) (1298) в миф не вошли, а ведь в результате них были разрушены такие крупнейшие общины того времени, как Нюрнберг, Вюрцбург, Ротенбург и т.д. (Думаю, они не вошли в миф, т.к. данное событие - часть только еврейской истории, а Первый Крестовый Поход и Черная Смерть - гораздо более важные для всей мировой истории).

Слаткин в своей статье углубляется дальше в евр. историю и пишет:
"There were at least two important bottlenecks in population size that could have led to a founder effect. The first is at the beginning of the Diaspora in a.d. 70."
Откуда у него такое резкое упрощение евр. истории, что он считает, что Диаспора началась в конце Иудейской войны? Это уже близко к широко распространенному другому совершенно ошибочному мнению о том, что в 135. г. после восстания Бар-Кохбы всех евреев выселили из Палестины...

Слаткин приводит в своей статье таблицу евр. населения (Таблица 1), где цифры на 50 г. н.э. [1 млн] взяты совершенно с потолка (из атласа евр. истории), а другие, в основном, из статьи другого автора-генетика, которого Вы упоминаете, Риша. Не буду спорить с цифрами до 18 в. (хотя они тоже взяты, в основном, с потолка), данные о 1765 г. вполне соотстветствуют (неполной) переписи евреев в Польше, но посмотрим на оценку на 1900 г.: 6 млн. Теперь откроем результаты российской переписи: более 5 млн в 1897 г. Добавим к этому евр. население Австро-Венгрии (более 2 млн) и Румынии (более 250 000), больше 1 млн в США (подавляющее большинство - из Вост. Европы), из 600 тыс. ашкеназ. евреев Германии сотни тысяч - бывшие польские евреи (герцогство Познанское, Зап. Пруссия и т.д.). А ведь среди почти 100 000 евреев Голландии, 80 000 Палестины и особенно 200 000 евреев Англии было немало эмигрантов из Вост. Европы. Bо Франции (Эльзасе-Лотарингии) и Сев. Италии еще около 100 000 (западных) ашкеназов. В общем, получается где-то около 9 млн. только восточных ашкеназов, т.е. + 50 % (!) по отношению к той цифре, которые авторы, претендующие на серьезные результаты в области евр. истории, приводят даже для периода, для которого цифры лежат на поверхности (!).

А ведь Слаткин и Риш еще из "наикрайших" :(

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#564 MOCKBA » 02 апр 2018, 22:16

albeider писал(а): генетические идеи цитируемых Вами авторов, безусловно, совершенно научны (об этом косвенно свидетельствует и тот факт, что они не делают очень громких заявлений, и поэтому их имена не мелькают в журналистских статьях сенсационного плана), когда дело касается конкретных задач (особенно, анализ мутаций, которые произошли относительно недавно, и поэтому зафиксированы регионально: у литваков, но не в Польше/Галиции, и наоборот)
На самом деле Слаткин был заядлым "сенсационалистом", только исторические судьбы еврейства - это было не его поле битвы, и он просто натащил себе готовых ссылок по еврейской демографической истории, но не ради того, чтобы их подвергнуть критическому анализу, а чтобы выиграть с их помощью великую академическую битву в одном из главных споров популяционных / эволюционных генетиков этой эпохи - "дрейф или отбор". Эта научная битва имеет исключительное значение на кафедрах генетики, но в СМИ реально не просачивается. Но, как мы все, вероятно, помним, основоположники эволюционной теории во всем видели отбор, не зная еще о дискретной механике наследственности и не ведая, что слепой случай также движет эволюционным процессом. Именно популяции с "эффектом основателей" впервые продемонстрировали роль Госпожи Случайности в эволюционной генетике. Но если к началу 21-го века генетики уже были согласны с ролью случайности (дрейфа) в распространении "нейтральной вариации" (то есть мутаций, которые практически не влияют на успех их носителей в жизни), то по поводу распространения опасных болезнетворных мутаций они все еще ломали копья (и до сих пор часто продолжают). Типа пусть даже слепой случай привел к широкой распространенности опасной мутации; но тогда почему же "очищающая эволюция" не устранила такую опасность? Жутко интересная тема, можно рассказывать часами с удивительными примерами и контрпримерами, но этак мы уйдем слишком далеко от нашей темы. В отношении ашкеназов, сторонники закономерности утверждают, что "еврейские" мутации типа Тея-Сакса (а их есть целое семейство схожих) могли распространиться в популяции закономерно, путем отбора, потому что они могли предохранять людей от туберкулеза. А в городах, в условиях скученности, это был бич еврейского населения. Вопрос, отмечу, до сих пор не решен, хотя в последние годы геномные исследования уже умеют находить реальный отпечаток эволюционного отбора в генах. И некоторые "опасные гены" действительно распространились путем отбора, и его отпечатки налицо - потому, что у таких генов было две стороны - и болезнетворная, и одновременно спасительная для народов прошлых эпох (например, серповидноклеточная анемия в Африке, с мутацией, помогающей от малярии, и ожирение у полинезийцев, позволявшее их предкам вынести длительные экспедиции к новым островам).
Но когда Слаткин писал свою статью, он был уже знаменит как борец под знаменем случайности, и скудные на тот момент данные по ашкеназам он использовал просто для еще одного эпизода этой войны - чтобы показать, что распространение Тея-Сакса и т.п. мутаций у еврев в принципе можно объяснить случайностью. Попутно (случайно, так сказать) у него получилось, что некоторые из этих мутаций слишком распространены, чтобы объяснить их "бутылочным горлышком" в 600 человек, но автор на этом выводе не задержался, ибо в его планы совершенно не входил спор с историками еврейства. Это уже я в 2018 году отмечаю, что из результатов Слаткина можно сделать вывод, что "горлышко" было еще более узкое.

А вот оригинальная статья Риша, которую я только сегодня вытащил из-под paywall`а ... ой ой оюшки, это одно расстройство. Я сам подвизался в эпохе великих медицинско-генетических открытий 1990-х, когда не только геном человека еще не был прочитан, а даже его обзорные карты еще изобиловали ошибками. Это как в Колумбовы времена бывало, докладываешь типа об открытии Индии, а уже история рассудит, какой это был на самом деле континент. Ужасная, в общем, статья о наследственной дистонии у ашкеназов, догадка на догадке, и все как одна не подтвержденные впоследствии - а гордый, и совершенно необоснованный, вывод статьи тем не менее остался в обзорных трудах и в истории (((

В 1995-м году они уже прокартировали примерное месторасположение гена дистонии, но сам ген, не говоря уж о конкретной мутации в нем, еще скрывались в "геномном тумане". Теперь-то мы знаем, что в этом гене есть повторяющийся участок GAGGAG, склонный к спонтанным мутациям (когда Мать Природа видит повтор, типа досадное заикание какое-то, и ничтоже сумняшеся исправляет "ошибку", делетируя 3 буквы из этих 6-ти). Получается одна и та же на молекулярном уровне мутация, но возникшая независимо и неоднократно у самых разных народов. Знаем мы теперь и что мутация эта не такая опасная, и большинству носителей жить вовсе не мешает - но у некоторых из них вызывает серьезные проблемы с мышечным тонусом в детском возрасте. Но и этого в 1995 году в полной мере не знали.
И вот группа Риша пока не знает, что конкретно за ген и что в нем повреждено, но уже знает, какие хромосомные маркеры отмечают положение этого гена. Это маркеры STR, "технология предыдущего поколения", которые теперь сохранились в употреблении только в "нишевых" дисциплинах (для грубого картирования игрек-хромосом и в судебно-криминалистических приложениях). Одна из проблем с ними в том, что маркеры STR - переменчивые (склонны меняться - пусть немного - из поколения в поколение, и скорость таких перемен известна только приблизительно). Значит, команда Риша смотрит на маркеры STR близ этого пока еще неизвестного гена, и видит, что у многих ашкеназских пациентов они совпадают или почти совпадают. Это действительно хороший намек на "эффект основателей". Не у всех ашкеназов, правда. Но исследователи оставляют "за бортом" образцы с другими значениями маркеров, и начинают гадать, можно ли датировить "время основателей". Хороший метод для этого на тот момент истории генетики уже есть: посмотреть, насколько часто хромосомные рекомбинации разбивают близлежащие маркеры от более удаленных, и сравнить с "генетическим расстоянием" на карте хромосом (если, допустим, расстояние между маркерами - 1 сМ, то за 10 поколений маркеры разойдутся в среднем в 10% случаев). Но только хорошей карты у ребят нет! Вместо нее они используют эмпирический подгоночный фактор "тета" из формул сцепленного наследия (который в идеале таки совпадает с генетической дистанцией, но, если сделать неправильную догадку об уровне болезнетворности мутации, то можно получить черт знает что ... и именно это происходит с группой Риша). Ну и получается у них, что по одному соседнему маркеру похоже на возраст в 8 поколений, а по другому - на 20; причем погрешность и там и там колоссальная (см. таблицу). Следующим номером они начинают смотреть на географию предков, уже имея в виду, что кто-то из предыдущих исследователей предположил, что заболевание чаще наблюдалось у литваков. Сказать, что из получившейся таблицы можно подтвердить такой вывод, я таки не могу. Наконец, они пытаются угадать, насколько распространена мутация, сравнивая статистики заболеваемости в госпиталях Нью-Йорка с еврейским населением города. И промахиваются на порядок величины (по современным данным, популяционная частота этой мутации у ашкеназов примерно 0.3% http://gnomad.broadinstitute.org/varian ... 340-TCTC-T ). Ну и наконец - оркестр, туш. Из ошибочной оценки частоты мутации и дико неточной оценки ее возраста, авторы делают вывод, что семьи носителей мутации росли слишком быстро с течением поколений, и цитируют книгу Weynryb (1972) "The Jews of Poland" насчет многодетности богатых евреев. Типа, доказали. ... А я было уже губу раскатал...

Upd: Риш ответил на мой емейл, указав, что еврейские образцы gnomAD не представляют случайной выборки, и, возможно, частоты редких мутаций в их данных могут быть неточны; что, конечно, демографические сценарии в статье 1995 года основывались на догадках, но "дополнительный боттленек" у литваков отмечен по многим исследованиям. Вопросы имеются только о его размере и датировке. Если это бутылочное горлышко произошло в 1300-х, и если семья с мутацией размножалась необычайно успешно в первые поколения после этого, то ему кажется, что эффект основателей все равно мог бы объяснить неожиданно высокую частоту мутации у евреев современности (хотя я полагаю, что для того, чтобы у единичного основателя образовалось 10000 потомков за 600 лет или ~25 поколений, то есть чтобы число его или ее потомков в среднем практически удваивалось за поколение, никакой ускоренный рост семьи в первые 2-3 поколения не мог бы помочь). С другой стороны, большинство семей с этой мутацией в статье 1995 года действительно имели, согласно генетической картине в окрестностях гена, недавнее общее происхождение (хотя как недавно это было, сказать трудно за неточностью данных), и далеко у всех мутация вызывает классические проблемы с мышцами. А что если вместе с мутацией delGAG больные наследуют какой-то еще, доселе неизвестный, но более редкий вариант в том же гене, усиливающий эффект мутации? Такая необычная гипотеза позволила бы разрешить противоречие между высокой частотой delGAG и сравнительно недавним происхождением картины генетического риска у ашкеназов.
albeider писал(а): Думаю, они не вошли в миф, т.к. данное событие - часть только еврейской истории, а Первый Крестовый Поход и Черная Смерть - гораздо более важные для всей мировой истории
И, да, безусловно, незнание фактов еврейского прошлого за пределами "событий общемировой значимости, которые отразились и в истории еврейства" + "истории еврейских религиозных мыслителей" (ну и плюс иногда даже откровенно антиисторических мифов) - это настоящий бич множества исследований и публикаций, которые пытаются сделать какие-то выводы, оставаясь в неведении о конкретике исторического процесса ... и глубокая Вам благодарность за лучи света, которые Вы приносите и в Вашу непосредственную узкую специальность, и в смежные дисциплины.

PS: Можно понять, конечно, почему историографическая канва "векового, непрекращавшегося избиения евреев" просочилась в труды генетиков, и заставила многих из них интерпретировать "бутылочное горлышко" и "эффект основателей" у евреев именно как отражение геноцида, мора, истребления предков - хотя у всех без исключения остальных народов, у которых продемонстрирован исторически доказанный "эффект основателей", имел место реальный переезд небольшой группы основателей на новые места, где их потомки успешно размножились. Полагаю теперь, что нет смысла видеть за "бутылочным горлышком" ашкеназов такой кошмарный уровень аннигиляции населения, что от него остались считаные сотни евреев. История евреев изобилует геноцидальными ужасами, но все-таки никогда не на такой шкале массового уничтожения. Теперь я уверен, что именно миграция и удача на новых местах - это непосредственная причина "эффекта основателей"
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Александр Бейдер
Сообщения: 5410
Зарегистрирован: 07.09.2009
Откуда: Париж
Благодарил (а): 54 раза
Поблагодарили: 2407 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#565 Александр Бейдер » 03 апр 2018, 00:09

MOCKBA писал(а):
Да, таблица географии носителей впечатляет! Допустим, они имели в виду период между двумя войнами (тогда Львов и Ковель становятся польскими, хотя Ковель все-таки в Галицию никак не пролезает) и простим им при этом, грешным, что они пишут "Россия" вместо "СССР". Но тогда и Вильна, и Ковно, и Рига ведь оказываются за пределами "России". Допустим, что они немного промахнулись, и речь идет о людях, рожденных до 1917 г. Но тогда ведь и Польша сразу исчезает: увы, не было ее тогда. Допустим они используют еврейскую географию и имеют в виду под "Литвой" страну Литвакию (идишскую Лите), тогда можно понять, что и Рига, и Белосток оказываются в "Литве". Но тогда Киев и Одессу трудно отнести к Украине, т.к. подопытные уроженцы этих городов могли быть литваками. В общем, здесь, скорее всего, есть 10 литваков, два не литвака, 32 "неизвестной породы зверя". "Замечательная" выборка (и по количеству, и по качеству) для статистических выводов о географии носителей...
Последний раз редактировалось Александр Бейдер 03 апр 2018, 20:34, всего редактировалось 1 раз.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#566 MOCKBA » 03 апр 2018, 00:58

И все-таки специфически Литвакское "бутылочное горлышко" существует!
MOCKBA писал(а): там же 1.1% евреев являются носителями мутации "TSD 1421" (c.1421+1G>C) болезни Тея-Сакса, напрочь отсутствующей в Центральной Европе, что указывает на существование "дополнительного бутылочного горлышка" конкретно у Литваков
С ужасом отвергнув работу Риша 1995-го года по генетическому эффекту основателей у Литваков, я с опаской подошел теперь к его же публикации 2003-го года ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180346/ ) по тому же эффекту, но теперь в гене гексозаминидазы А (болезнь Тея-Сакса). Данные Риша - непосредственно от Дор Ешорим, анонимно протестировавшей более 60,000 школьников - ортодоксальных евреев Нью-Йорка на мутации Тея-Сакса к началу публикации. Многие из этих школьников могли быть, конечно, близкими родственниками, но в силу анонимности процесса внести на это поправку не представляется возможным. В опроснике, ученики указывали, откуда их дедушки и бабушки (хотя только для немного менее половины дедушек и бабушек были известны регионы происхождения; про часть из них ученики просто не знали, а другие родились в "смешанной" Америке (а вот предков из Южной Африки сочли литваками) ). Сырые данные тестирования, к сожалению, недоступны; вместо этого нам показывают наиболее правдоподобную реконструкцию по исходным регионам (где потомки смешанного происхождения описаны как линейная комбинация частот мутаций у предков). Насколько ортодоксы Нью-Йорка представительны как отражение широких еврейских масс их родных краев, тоже судить не всегда возможно, хотя между частотой мутации в этой когорте и средне-американскими ашкеназами есть различия: 0.34% анализов Дор Ешорим были положительны на "TSD 1421" (для сравнения, данные gnomAD показывают частоту в 0.49%, и разница, хотя и не очень велика, но весьма статистически значима). Основополагающая публикация Paw 1990 по евреям Калифорнии также дает оценку частоте мутации у американских ашкеназов в 0.5%. В опросниках Дор Ешорим самая распространенная страна происхождения - Венгрия; за ней следуют Польша и Германия, а к России, Украине, и Литве вкупе относится только 7% предков. В реконструкции у популяций предков получаются такие частоты: Россия и Украина - 0.67%, Литва - 1.13%, Германия и Польша - 0.19% и 0.22%, а Венгрия, Австрия, Чехия, Румыния по нулям. Гложет меня, конечно, сомнение насчет точности реконструкции, но вроде все сделано как надо.
Статья Paw 1990 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl ... 4-0103.pdf тоже касается географии; все 11 носителей мутации "TSD 1421" имели предков из Восточной Европы, и 7 из 11 - только из Восточной Европы. В то же время среди 108 ашкеназских носителей других мутаций в том же гене, 98 имели предков в Вост. Европе., из них 65 - только в Вост. Европе. Статистически между принадлежностью положительных результатов к Восточной Европе существенной разницы не наблюдалось; данных было маловато, а Восточная Европа, к сожалению, включала Польшу. Опять таки, правдоподобно, что эта мутация из Литвы / Россия, но доказать на основе этой работы нельзя.

Наиболее надежное доказательство особой роли этой мутации у литваков приходит из весьма необычного источника: из современного австралийского проекта по предотвращению Тея-Сакса у евреев Сиднея и Мельбурна, который обнаружил, что происхождение из Южной Африки учетверяло (!) риск мутации c.1421+1G>C (относительный риск 4.19; 95% доверительный интервал 1.83–9.62, p = 0.001)
Эта программа протестировала 4105 учеников старших классов (примерно 80% чисто ашкеназского происхождения, остальные смешанного или неизвестного). Наиболее распространенными странами происхождения дедушек и бабушек были Польша (1434 предка) и Южная Африка (1048 предков). В ходе тестирования было найдено 25 носителей мутации c.1421+1G>C, и у них 55 предков было из Южной Африки! Только 9 из носителей мутации не имели ни одной бабушки или дедушки оттуда. Эффективная частота этой мутации у Южноафриканцев-ашкеназов составляла примерно 2%!
Южноафриканские евреи начали перезжать в Австралию в основном после 2-й мировой войны, после нескольких поколений жизни в Африке. Ограниченные данные по евреям, продолжающим жить в ЮАР, показывают, что и у них частота мутации c.1421+1G>C повышена, хотя точно не ясно, насколько. Известно, что евреи ЮАР почти поголовно литваки, особенно из Ковенской губернии. Критическим фактором их массового переезда в ЮАР служила близость Либавы, порт которой обслуживался британскими пароходствами, которые одновременно владели и линиями из Лондона в ЮАР. Сеть агентов пароходств всеми силами вмазывала местным евреям сквозные билеты, а еврейские ночлежки Лондона также получали деньги от парходств, чтобы по возможности отговорить транзитников от переезда по железной дороге в Саутгемптон, откуда отправлялись пароходы в Америку, чтобы евреи вместо этого продолжили морское путешествие прямо из Лондона (в Южную Африку). Не исключено, что именно в Ковенской губернии частота мутации достигала максимума среди литваков.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Александр Бейдер
Сообщения: 5410
Зарегистрирован: 07.09.2009
Откуда: Париж
Благодарил (а): 54 раза
Поблагодарили: 2407 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#567 Александр Бейдер » 03 апр 2018, 13:19

MOCKBA писал(а): евреи ЮАР почти поголовно литваки, особенно из Ковенской губернии
Можно даже еще немного конкретнее: почти все иммигранты прибыли из Жмуди (Samogitia), т.е. западной части Ковенской губернии.
MOCKBA писал(а):Россия и Украина - 0.67%, Литва - 1.13%, Германия и Польша - 0.19% и 0.22%, а Венгрия, Австрия, Чехия, Румыния по нулям.
В такого рода анализе, когда хотят показать локализованность явления в отдельной группе евреев, хорошо бы авторам быть хоть немного знакомыми с историей данной группы евреев. В данном контексте "Россия" и "Украина" - понятия бессмысленные, т.к. есть огромная разница между, скажем, Винницей (там литваков почти не было) и Черниговым (там почти не было не литваков), а ведь оба города на Украине. Да и "Польша" - проблематична, ведь вся северо-восточная ее часть (бывшие Сувалкская губ. и часть Ломжинской) - чисто литвацкие земли, Варшава и Лодзь ничего не дают в данном контексте (там были иммигранты отовсюда), а, например, в Замостье или Ленчице литваков не было.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#568 MOCKBA » 03 апр 2018, 20:36

albeider писал(а): Можно даже еще немного конкретнее: почти все иммигранты прибыли из Жмуди (Samogitia), т.е. западной части Ковенской губернии.
Очень интересно! Мои-то "африканцы" Прусовы прибыли, наоборот, из гораздо более восточных (хотя еще Виленской губернии) мест - из Друи. Может, поэтому и большая их часть не задержалась в Порт-Элизабет и вскоре переехала в США, что они не вписывались в местную сеть знакомств?
albeider писал(а): хорошо бы авторам быть хоть немного знакомыми с историей данной группы евреев
Я думаю, что в данном случае это не авторы, а сама организация Дор Ешорим создала такой упрощенный опросник, скорее всего, и не предполагая, для какой исторической цели эти данные могут оказаться полезными, а руководствуясь чисто практическими целями медицины современности. Между клиническими генетиками и историческими генетиками - огромный разрыв; у медицинских генетиков даже считается плохим тоном слишком вдаваться в вопросы этнического и этно-регионального происхождения мутаций, потому что знатоки в этой области уверяют, что пациентам и так достается слишко много информации об их мутациях, и надо стараться свести информацию к медицински необходимому минимуму "что эта мутация может сделать плохого и как с ней бороться". Ведь клиническая информация уже полна вероятностей, плохо перевариваемых средними пациентами ("такой-то процентный риск такого-то заболевания к такому-то возрасту", "такая-то вероятность передачи потомству", и т.д.). А тут, типа, еще сказать, что "вероятность получить мутацию от Литваков вчетверо повышена" - пока втолкуешь, что это вообще значит и как это вписывается в конкретную память конкретной семьи, так уйдут без пользы те считаные минуты, которые отведены на прием пациента (и вдобавок более критическая информация может вылететь из головы).
MOCKBA писал(а): "TSD 1421" (для сравнения, данные gnomAD показывают частоту в 0.49%
Посмотрел на источник этих данных. К сожалению, это не полные геномы, а экзомы (те разрозненные кусочки из генома - "экзоны" - которые кодируют содержание генов) (тёмные "кубики" на диаграмме содержания генов на верхней панели приложенной карты этого участка генома человека, где положение мутации отмеченно синей верикальой линией). На этой карте помещается меньше одной десятой сентиморгана, и уже в экзомы попадает дюжина разрозненных участочков с прогалами между ними. К сожалению, фазирование хромосом в таких данных теряется от экзона к экзону. Но чисто статистическими методами можно попытаться восстановить наиболее вероятное фазирование; на заре эпохи гаплотипов я сам разрабатывал такие методы. Может быть, руки дойдут и попробую рано или поздно определить, что удасться сказать о возрасте этой мутации и об игре между дрейфом и отбором в этом гене. Всего-то 9 гигабайт в файле ))))
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

Вопросы Александру Бейдеру и его ответы

#569 MOCKBA » 05 апр 2018, 23:50

MOCKBA писал(а): Upd: Риш ответил на мой емейл, указав, что еврейские образцы gnomAD не представляют случайной выборки, и, возможно, частоты редких мутаций в их данных могут быть неточны; что, конечно, демографические сценарии в статье 1995 года основывались на догадках, но "дополнительный боттлнек" у литваков отмечен по многим исследованиям. Вопросы имеются только о его размере и датировке.
В последующий переписке Риш не только навел меня на самую убедительную на данный момент серию статей о "литвацком генетическом эффекте основателей", но и неожиданно помог этим раскрыть одну из печальных загадок моей собственной родословнoй. Речь идет о доселе неизвестной мне мутации, так и называемой "Литвацкой" или иногда "Санкт-Петербургской", вызывающей наследственную гиперхолестеринемию.
Гиперхолестеринемия - это нарушение нормального обмена холестерина, которое без лечения вызывает суровый атеросклероз, стенокардию и ишемическую болезь сердца к 40-60 годам. Больные чаще всего умирали от ранних сердечных приступов. Теперь-то по анализам крови повышенный холестерин чаще всего определяют еще до того, как наступают проблемы с сосудами и сердцем, и сажают людей на статины, и конец проблеме. Семейная форма болезни, как правило, связана с разнообразными мутациями в нескольких генах, ответственных за транспортировку холестерина; чаще всего это ген рецептора липопротеина низкой плотности (LDLR), из-за нарушений функции которого эти липопротеины плохо переносят холестерин из крови в ткани нашего тела. "Плохой холестерин" вместо этого накапливается в крови, и откладывается где попало, забивая артерии и ухудшая кровоснабжение сердца. С возрастом, избыточный холестерин у больных начинает откладываться и в других местах. Типичный симптом на поздних стадиях болезни - желтые холестериновые бляшки на веках над глазами.
Xanthelasma_palpebrarum.jpg
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) - заболевание достаточно нечастое, встречающееся, как правило, раз на несколько сотен семей. Давно было известно, что его частота несколько повышена у ашкеназов. В 1989 году стало известно, что у Ашкеназим Южной Африки заболевание встречалось исключительно часто (1 семья из 67). Мутацию, ответственную за это, нашли уже в 1991-м году, и она получила название "литовской" (LDLR Gly197del), а вышедшая вскоре статья российских генетиков дала ей второе название - "санкт-петербургская мутация". В статье 1991-го года ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl ... 9-0196.pdf ) "литовская" мутация была найдена в 8 из 10 еврейских пациентов с СГ в ЮАР, и в 25 из 71 случаев в Израиле (из них 7 человек иммигрировали из Литвы, 3 - Румынии, 2 - ЮАР, по одному из Чехии, Польше, Германии, Шотландии, и 9 родилось в самом Израиле). В "питерской" статье 7 из 23 пациентов с СГ в двух ведущих институтах Санкт-Петербурга имели ту же мутацию. Надо отметить, что в реальности доля больных, несущих мутацию, скорее всего, не так велика, как в основополагающих статьях, поскольку только семьи с самыми суровыми проявлениями наследственного синдрома склонны участвовать в ранних стадиях исследовательских проектов. Если верить данным gnomAD, то в среднем только у одного американского еврея из тысячи есть эта мутация (http://gnomad.broadinstitute.org/varian ... 232-ATGG-A), так что очень маловероятно, чтобы у литваков эта частота действительно достигала 1%.
Связь с эффектом основателей у Литваков казалось несомненной, и вскоре "академические бойцы за дрейф против отбора" решили тщательно изучить популяционную историю мутации LDLR Gly197del ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226098/ ). Как и в случае с описанной мутацией в TOR1A, "литовская мутация" оказалась потерей 3 нуклеотидов в геномном повторе, то есть, возможно, она возникала не единожды. Действительно, не все гаплотипы совпадали в окрестностях мутации (68% точных совпадений и еще 18% близких совпадений с минимальным отклонением по одному маркеру, притом несколько носителей даже и не были ашкеназами). Отбросив несовпадающие генотипы, авторы использователи как эмпирически вычисленные значения фактора тета, так и генетические расстояния, интерполированные с уже появившейся к тому моменту надежной картой генома. Оценки возрастов мутации все равно дико варьировали от маркера к маркеру и от метода к методу, от 4 до 26 поколений. Ясно одно - мутация весьма недавняя, весьма специфически литвацкая, и исторические данные о заселении Литвы евреями пока что попадают в интервал вычисленных возрастов.
А теперь почему статьи о мутации в LDLR заставили мое сердце встрепенуться. Установив в ходе своего генеалогического поиска судьбы предков Гоникбергов, про которых в семье говорили мало и шепотом, поскольку они пострадали от советской системы, я немедленно с ужасом осознал, что эта часть семейного древа выглядит как классическая диаграмма аутосомно-доминантного сердечно-сосудистого заболевания. Из 7 родственников в 2-х поколениях, у четверых сердце вырисовывалось как причина смерти или инвалидности в возрасте 50+ лет. Марк Ильич Гоникберг был в "перекрестье прицела" НКВД еще до 1937-го, но внезапно умер в возрасте 53 лет. Его брат Иосиф погиб в застенках НКВД в 57 лет - его пытали, заставляя маршировать на карачках по-гусиному по коридору райотдела НКВД. Подследственный упал и ... Третий брат Герц погиб под следствием в 1939-м. Возраст 52 года И его сын , мой дед, получил инфаркт после задержания, когда он по ошибkе забрел в запретную зону уже в после-сталинские годы. 56 лет. Так вот когда мутация слывет литвацкой или питерской, а мать Марка, Иосифа и Герца была литвачкой из Лидского уезда, и все они жили в Питере ... вот так.

... Да, а самый неожиданный поворот этой генетической истории - что исследования последних лет находят "литвацкую" мутацию СТ только в единичных случаях в семьях с гиперхолестеринемией и в Израиле, и в Петербурге. Весь спектр мутаций изменился за 20 лет. Как я понимаю, среднестатистические потомки литваков теперь честно проходят диспансеризацию, им без лишних проволочек выписывают статины, и семьи перестают быть статистикой СГ. В поле зрения генетиков теперь попадают скорее бедные, необразованные и/или не доверяющие медицине меньшинства, у которых семейная история сердечно-сосудистых заболеваний до сих пор на виду.
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

ДНК тесты и генеалогия

#570 MOCKBA » 06 апр 2018, 06:30

MOCKBA писал(а): В каждом новом "широком регионе" указано, какая одна страна региона наиболее вероятна (а если щелкнуть дальше, то появится и список дополнительных стран по региону, и насколько они сравнимы по вероятности).
Пришли первые результаты новых алгоритмов поиска стран происхождения 23andMe у ашкеназов и восточноевропейских славян.
- Ашкеназская ДНК по странам происхождения не разбивается.
- Восточноевропейская региональная ДНК хорошо определяется вплоть до конкретной страны, если ее много и если этнические корни в этом регионе не смешанные (например, русские как правило получают четкую категоризацию как именно русские, а не украинцы или белорусы)
- Но если восточноевропейской ДНК меньше, или она смешанная между странами региона, то результаты точны не до одной страны, а до группы родственных стран. Например, у меня в списке хорошо совпадающих стран происхождения сразу и Россия, и Украина, и Белоруссия, и Польша. Но прибалты и словаки с мадьярами уже горздо хуже подходят
- В "спекулятивных" (типа вилами по воде писано) регионах происхождения ДНК (типа невысоких процентов балканской, скандинавской и т.п. ДНК) вообще ни одна из составляющих стран не дает уверенного совпадения.
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
Юлия_П
Администратор
Сообщения: 13204
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Одесса-Украина
Благодарил (а): 1938 раз
Поблагодарили: 2895 раз

ДНК тесты и генеалогия

#571 Юлия_П » 06 апр 2018, 08:49

MOCKBA писал(а): русские как правило получают четкую категоризацию как именно русские, а не украинцы или белорусы
Нет, не получают. В моём случае все просто русские, хотя это не так. У другого родителя вообще нет ни русских, ни украинцев - зато невероятное число поляков, хотя совершенно нет сомнений в том, что должно быть русских и украинцев пополам. В общем, со славянами там какая-то беда. Зато греки теперь именно греки, а не просто балканцы.
А вот процентный состав ашкеназов стал меньше, чем раньше - так что версия о сефардском происхождении, видимо, стала чуть более реальной.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

ДНК тесты и генеалогия

#572 MOCKBA » 06 апр 2018, 17:07

Юлия_П писал(а): В моём случае все просто русские, хотя это не так. У другого родителя вообще нет ни русских, ни украинцев - зато невероятное число поляков, хотя совершенно нет сомнений в том, что должно быть русских и украинцев пополам.
Вы обратите внимание, что внутри каждой процентной региональной категории - уже не проценты, а сравнительные вероятности того, что у вас ВСЕ предки в этом регионе были из одной и только из одной страны. Поэтому если несомненное большинство вашей восточноевропейской ДНК, например, из России, то скорее всего "однострочный" ответ будет просто "Восточная Европа, Россия", а в подробном ответе вы увидите и другие страны. Если за, допустим, примерно ДНК из России и Украины, то подробный ответ может сказать, что это могла быть любая из славянских стран этой части мира, а "одной строчкой" случайно может выйти вперед и Белоруссия, и Польша.
Если же действительно все славяне - русские (особенно если кто-то из них из северной России), то, учитывая географический размер и специфическую генетическую структуру населения России, трудно ожидать чего-либо, кроме примерно такого:
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
Юлия_П
Администратор
Сообщения: 13204
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Одесса-Украина
Благодарил (а): 1938 раз
Поблагодарили: 2895 раз

ДНК тесты и генеалогия

#573 Юлия_П » 08 апр 2018, 17:05

У меня в расшифровке ТОЛЬКО Польша. При этом славянская ветка изучена до 1600-х гг. - есть только русские и украинцы. Там вообще несусветный бред теперь, не имеющий ничего общего с реальностью. Это какая-то ошибка.

Кстати, сегодня там что-то снова поменялось - и показывает ДРУГИЕ результаты, чем несколько дней назад. В частности, уже нет той картинки, которая показывала Польшу, Россию и Украину. Если тогда ещё хоть как-то можно было интерпретировать их, то сегодня они характеризуются одним словом: полный бред. Причём по обоим людям, которых я там тестировала. Видимо, у них какие-то очень серьёзные проблемы с алгоритмом.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

ДНК тесты и генеалогия

#574 MOCKBA » 08 апр 2018, 23:53

Юлия_П писал(а): показывает ДРУГИЕ результаты, чем несколько дней назад
Только добрался проверить, как это сейчас у меня выглядит. На мой взгляд, ничего не изменилось. Единственная славянская страна на общей странице
https://you.23andme.com/reports/ancestr ... sition_hd/
и расклад по силам совпадений на страничке с подробностями
https://you.23andme.com/reports/ancestr ... d/details/
А в вашем случае какая сила совпадения с Польшей по 5-бальной шкале?
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
Юлия_П
Администратор
Сообщения: 13204
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Одесса-Украина
Благодарил (а): 1938 раз
Поблагодарили: 2895 раз

ДНК тесты и генеалогия

#575 Юлия_П » 09 апр 2018, 00:12

У меня сегодня подробности вообще не разворачивались - показывало только основную страну. А сейчас снова появились все страны.
Восточную Европу показывает 30,5%, из них Польша - 5 баллов, Украина 4 балла, Россия 3 балла и Литва 2 балла. Как это понимать, если там до какого-то момента крестьяне Московской губернии, потом их подарила в Украину - и тут они смешались с местными казаками.
Но кроме этих 30,5%, есть ещё:
Балканы - 5,5% без указания страны (ну понятно - Славяно-сербский уезд рядом, это могли быть и сербы, и болгары), Южная Европа в целом - 3.6% и Европа в целом - 12%. Что означают последние - не знаю.
Ну и ашкеназской крови меньше, чем должно быть (подозревается сефардская составляющая, но где она тут может быть спрятана - не знаю).

Со вторым профилем всё, вроде бы понятнее - там настоящие русские (финны, монголы и прочая типичная, как я понимаю, смесь) и балканцы (только к грекам откуда-то нарисовались ещё болгары, причём одинаково по 1 б., чего быть не может). Но и тут Россия - 4 б., Украина - 3 б., Белоруссия - 3 б. и Польша - 2 б., что кажется довольно неожиданным, если не сказать странным. И, кстати, примерно такое же соотношение южной Европы и Европы целиком, как и в предыдущем случае.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

ДНК тесты и генеалогия

#576 MOCKBA » 09 апр 2018, 01:14

Я не уверен, что между 4 и 5 баллами есть существенная разница. Тем более что сравнение не с русскими или украинцам, а с восточноевропейскими сегментами жителей России и Украины всех народов. Жители старой Западной России, Смоленск, Калуга там, могут иметь больше совпадений из Польши, чем из остальной России, а некоторые украинские села могут лучшк совпадать с Польшей
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
Юлия_П
Администратор
Сообщения: 13204
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Одесса-Украина
Благодарил (а): 1938 раз
Поблагодарили: 2895 раз

ДНК тесты и генеалогия

#577 Юлия_П » 09 апр 2018, 09:38

Всё равно мне кажется, что это какая-то неокончательная версия - и со временем всё устаканится. Но пока какой-то жах, не вызывающий доверия.

Melamory80
Сообщения: 367
Зарегистрирован: 16.12.2016
Благодарил (а): 309 раз
Поблагодарили: 100 раз

ДНК тесты и генеалогия

#578 Melamory80 » 09 апр 2018, 10:50

Я к разбивке по происхождению на 23&ме прохладно отношусь. Например моя мама мордвинка а отец на 99.9% ашкеназ.
Мои 50% неашкеназских получили 5 звездочек на Украине, России , Белоруссии и Польше, три звездочки Венгрии (ок, угорские племена , логично). Как-то очень размазанно..
На гедматч гораздо более интересные результаты вышли и с ашкеназской и с мордвинской стороны

Аватара пользователя
Юлия_П
Администратор
Сообщения: 13204
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Одесса-Украина
Благодарил (а): 1938 раз
Поблагодарили: 2895 раз

ДНК тесты и генеалогия

#579 Юлия_П » 09 апр 2018, 11:08

Melamory80 писал(а): Мои 50% неашкеназских получили 5 звездочек на Украине, России , Белоруссии и Польше, три звездочки Венгрии
Аналогично. И как-то совсем не убедительно это выглядит.

Аватара пользователя
MOCKBA
Сообщения: 5974
Зарегистрирован: 23.01.2016
Откуда: Америка
Благодарил (а): 2026 раз
Поблагодарили: 2336 раз

ДНК тесты и генеалогия

#580 MOCKBA » 13 апр 2018, 01:35

Melamory80 писал(а): Венгрии (ок, угорские племена , логично)
На самом деле в аутосомном плане венгры почти не отличаются от славян.
Юлия_П писал(а): неокончательная версия
собственно, так они и объясняют, что результат рассчитывается "на лету" и каждый раз немного меняется с приходом новых заказчиков из стран искомого региона. А из нашего любимого региона пользователей там еще слишком мало.

Самые большие трудности с разбивкой по странам и регионам - это когда меньшинство в регионе А генетически сходно с большинством в регионе Б (или по меньшей мере бОльшим в пропорциональном плане меньшинством). Естественно, это приводит к интерпретации, что "корни в регионе Б", зачастую выводящей пользователей из душевного равновесия. Допустим, жители прибрежной Северной Германии сродни тем англам и саксам, которые переселились оттуда и образовали костяк населения современной Англии; нетрудно представить, что алгоритм помещает их корни в Британию, а не в Германию. Или жители определенных провинций Южной Кореи, откуда вторглись на Японские острова предки японцев, "картируются" по генам в Японии, а это им совсем обидно.

Как вы понимаете, не вдаваясь в такие тонкие историко-географические этнографические подробности, а оперируя на уровне региональных сходств и совпадений по целым странам, идеальной точности предсказаний не добиться.
Гоникберг (Могилев-Подольский, Ушицкий уезд, и повсюду), Прусс, Черницкий(Городок Витебской), Пальман (Витебск), Богин, Рудерман (Минск), Лапицкий (Копысь, Киев)

Аватара пользователя
Дмитрий Широчин
Администратор
Сообщения: 6728
Зарегистрирован: 17.07.2009
Откуда: Москва - Вильнюс
Благодарил (а): 557 раз
Поблагодарили: 2614 раз
Контактная информация:

ДНК тесты и генеалогия

#581 Дмитрий Широчин » 13 апр 2018, 01:59

Влился и я в сию когорту безумных :) Протестировал тестя и тещу - не устоял против скидки. Тесть, по идее, должен был бы получиться наполовину - еврей (раввины Марголисы, купцы Рапопорты с Гордонами и прочие), наполовину - белорусс (Синкевичи - они Синкевичи и есть). Получилось вот так
Скриншот 2018-04-13 01.57.42.png
Чувствую себя полным бараном: и что это за балканцы? и почему ашкеназим не 50%?
У вас нет необходимых прав для просмотра вложений в этом сообщении.
http://j-roots.info/
GENEALOGIJA ir ISTORIJA, UAB. "Мои": Гойхман (Рашков), Марголис (Двинск, Вильна), Устрайх (Витебская губерния), Тейтельбаум (Полоцк), Рапопорт (Лепельский уезд, Двинск), Кельман (Кишинев)

Ответить

Вернуться в «Генетическая генеалогия»